sábado, 20 de septiembre de 2014
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Coordinador


Dr Antoni Matilla Dueñas
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DR ANTONI MATILLA DUEÑAS
, dirige la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y Neurogenética Molecular en Enfermedades Neurodegenerativas. Es Coordinador de la Investigación en las enfermedades Neurodegenerativas en el  Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (IGTP) afiliado a la Universidad Autónoma de Barcelona.

Trabaja en el área desde 1991, y es un reconocido experto Internacional en patología neurodegenerativa y en particular en ataxias espinocerebelosas (SCAs) como demuestran sus más de 40 publicaciones en revistas como Annals of Neurology, Brain, Cell, Cerebellum, Human Molecular Genetics, J. of Biological Chemistry, Nature, Nature Genetics, Neurology, The J. of Neuroscience, The J. of Medical Genetics, Human Genetics, etc. Ha impartido más de 50 Conferencias en España, Europa y América. Su investigación actual está financiada por el MEC, el ISCiii, la UE, CYTED y la Fundación de la Marató TV3-Telelevisión de Catalunya. Desde 2004 hasta 2009 fue el Coordinador Científico del proyecto EUROSCA sobre ataxias espinocerebelosas financiado por la Comisión Europea (FP6).

Desde Enero de 2010 coordina la Red temática Iberoamericana para el estudio multidisciplinar de la Enfermedad de Parkinson y las ataxias espinocerebelosas (RIBERMOV), formada por más de 80 Investigadores de España e Iberoamérica, financiada por el Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED) hasta 2013. En España, el Dr. Matilla coordina el Consorcio NEURODEGNET (www.neurodeg.net) dedicado a la enfermedad de Parkinson y otras enfermedades neurodegenerativas. Es miembro co-fundador del European Ataxia Study Group (www.ataxia-study-group.net). Evalúa manuscritos científicos como "peer reviewer" con Annals of Neurology; Brain; Carcinogenesis; The Cerebellum; The European J. of Human Genetics; The FEBS Journal; Genes, Brain, and Behaviour; Human Genetics; Human Molecular Genetics; Human Mutation; Molecular Genetics and Metabolism; The J. of Medical Genetics; The J. of Molecular Histology; The J. of Neurochemistry; The J. of Neuroepidemiology; The J. of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry; The J. of Neuroscience Methods; Movement Disorders; Neurogenetics; Parkinsonism & Related Disorders; Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Evalúa proyectos como experto científico para MEC, ISCiii, AGAUR (Generalitat de Cataluña), Ataxia-UK, y de la Comisión Europea. Desde el año 2005 es Editor Jefe de la Sección de Genética de la revista científica "Cerebellum".

Publicaciones más relevantes del Dr. Matilla: 

1. I.Sánchez I, P.Piñol, M.Corral-Juan, M.Pandolfo, A.Matilla-Dueñas. A novel function of ataxin-1 in the modulation of PP2A activity is dysregulated in the spinocerebellar ataxia type 1. Human Molecular Genetics, in press (2013).

2. A.Matilla-Dueñas, T.Ashizawa, A.Brice, K.N.McFarland, S.Magri, M.Pandolfo, S.Pulst, O.Riess, D.Rubinstein, J.Schmidt, T.Schmidt, D.Scoles, G.Stevanin, F.Taroni, B.Underwood, I.Sanchez. Consensus paper: Pathological Cellular and Molecular Mechanisms underlying the Spinocerebellar Ataxias. The Cerebellum, in press (2013).

3. C.Serrano-Munuera, M.Corral-Juan, G.Stevanin, H.San Nicolás, C.Roig, J.Corral, B.Campos, L.De Jorge, C.Morcillo-Suarez, A.Navarro, S.Forlani, A.Durr, J.Kulisevski, A.Brice, I.Sánchez, V.Volpini, A.Matilla-Dueñas. New subtype of spinocerebellar ataxia with altered vertical eye movements mapping to chromosome 1p32. JAMA Neurology, in press (2013).

4. A.Matilla-Dueñas, C.Serrano, R.Alvarez, Y.P.Ivánovic Barbeito, P.Latorre, D.Genís. Novel therapeutic challenges in cerebellar diseases. In: Handbook of the Cerebellum and Cerebellar Disorders. Manto,M., Gruol,D., Schmahmann,J., Koibuchi,N., Rossi,F. (Eds). Springer, New York, NY, Part 7, pp. 2370-2394 (2013).

5. A.Matilla-Dueñas. The ever expanding spinocerebellar ataxias. Editorial. Cerebellum, Cerebellum 11 (4), 821-827 (2012) [PMID: 22447528] (2012).

6. 
JA.Morales-Saute, K.Carvalho Donis, C.Serrano-Munuera, D.Genís, L.Torres Ramirez, P.Mazzetti, L.Velázquez Pérez, P.Latorre, J.Sequeiros, A.Matilla-Dueñas, L.Bannach-Jardim. Ataxia rating scores - psychometric profiles, natural history and their application in clinical trials. Cerebellum 11 (2), 488-504 [PMID: 21964941] (2012). 

7. A.Matilla-Dueñas. Machado-Joseph disease and other rare spinocerebellar ataxias. In: Neurodegenerative diseases. S.I.Ahmad (Ed) Landes Bioscience/Springer Science+Business Media, New York, pp. 172-188 [PMID: 22411243] (2012). 

8. A.Matilla-Dueñas, M.Corral-Juan, V.Volpini, I.Sánchez. The spinocerebellar ataxias: clinical aspects and molecular genetics. In: Neurodegenerative diseases. S.I.Ahmad (Ed) Landes Bioscience/Springer Science+Business Media, New York, pp. 351-374 [PMID: 22411256] (2012). 

9. A.Martin-Trujillo, I.Iglesias-Platas, E.Coto, M.Corral-Juan, H.SanNicolás, J.Corral, V.Volpini, A.Matilla-Dueñas, D.Monk. Genotype of an individual single nucleotide polymorphism regulates DNA methylation at the TRPC3 alternative promoter. Epigenetics 6 (10), 1236-1241 [PMID: 21931279] (2011).

10. M.Corral-Juan, J.Corral, H.SanNicolás, V.Volpini, A.Matilla-Dueñas. Genetics of the Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxias. In: Encyclopedia of Life Sciences, John Wiley & Sons Ltd, Chichester, England (2011).

11. Matilla-Dueñas,A., Sánchez,I., Corral-Juan,M., Dávalos,A., Alvarez,R., Latorre,P. Cellular and molecular pathways triggering neurodegeneration in the spinocerebellar ataxias. Cerebellum 9, 148-66 [PMID: 19890685] (2010).

12. Matilla-Dueñas,A. The highly heterogeneous spinocerebellar ataxias: from genes to targets for therapeutic intervention. Editorial. The Cerebellum, 7 (2) 97-100 [PMID: 18418682] (2008).

13. Matilla-Dueñas,A., Goold,R., Giunti,P.  Clinical, genetic, molecular, and pathophysiological insights into spinocerebellar ataxia type 1. The Cerebellum, 7 (2) 106-114 [PMID: 18418661] (2008). 

14. Goold,R., Hubank,M., Hunt,A., Holton,J., Menon,R.P., Reves,T., Pandolfo,M., Matilla-Dueñas,A. Down-regulation of the dopamine receptor D2 (Drd2) in mice lacking ataxin 1. Human Molecular Genetics, 16 (17), 2122-2134 [PMID: 17599952] (2007). 

15. Muqit,M.M., Abou-Sleiman,P.M., Saurin,A.T., Harvey,K., Gandhi,S., Deas,E., Eaton,S., Payne Smith,M.D., Venner,K., Matilla,A. et al. Altered cleavage and localization of PINK1 to aggresomes in the presence of proteasomal stress. Journal of Neurochemistry, 98, 156-69 [PMID: 16805805 ] (2006).

16. Matilla-Dueñas,A., Goold,R., Giunti,P. Molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxias. Brain, 129(6), 1357-1370 [PMID: 16613893 ] (2006). 
Costanzo,R.V., Vilá-Ortíz,G.J., Perandones,C., Carminatti,H., Matilla,A., Radrizzani,M. Anp32e/Cpd1 regulates protein phosphatase 2A activity at synapses during synaptogenesis. The European Journal of Neuroscience, 23(2), 309-324 [PMID: 16420440] (2006).

17. Matilla,A., Radrizzani,M. The Anp32 family of proteins containing Leucine-rich repeats (LRRs). The Cerebellum 4 (1), 7-18 [PMID: 15895553 ] (2005).

18. Opal,P., Garcia,J., Propst,F., Matilla,A., Orr,H.T., Zoghbi,H.Y. Mapmodulin/leucine-rich acidic nuclear protein binds the light chain of microtubule associated protein 1B and modulates neuritogenesis. Journal of Biological Chemistry 278 (36), 34691-34699 [PMID: 12807913] (2003).

19. Matilla,A., Gorbea,C., Einum,D.D., Townsend,J., Michalik,A., van Broeckhaven,C., Jensen,C.C., Murphy,K.J., Ptàcek,L.J., Fu.Y-H. Association of ataxin-7 with the proteasome subunit S4 of the 19S regulatory complex (RC). Human Molecular Genetics 10 (24), 2821-2831 [PMID: 11734547] (2001).

20. Matilla,A. Inclusiones intranucleares en los síndromes por mutaciones CAG dinámicas: ¿cual es su papel patogénico?. Editorial. Neurología 14 (4), 146-148 [PMID: 10363487] (1999).

21. Matilla,A., Roberson,E.D., Banfi,S., Morales,J., Armstrong,D.L., Burright,E.N. Sweatt,J.D. Orr,H.T., Zoghbi,H.Y., Matzuk.M. Mice lacking ataxin-1 display learning deficits and decreased hippocampal paired-pulse facilitation. The Journal of Neuroscience 18 (14), 5508-5516 [PMID: 9651231] (1998).

22. Koshy,B., Matilla,A., Zoghbi,H.Y. Clues about the pathogenesis of SCA1: From biochemical and molecular studies of ataxin-1. In: Genetic Instabilities and Hereditary Neurological disorders. Wells,R.D. and Warren,S.T. (Eds.). Academic Press, San Diego, CA, pp. 241-247 (1998).

23. Matilla,A., Koshy,B., Cummings,C.J., Isobe,T., Orr,H.T., Zoghbi.H.Y. The cerebellar leucine rich acidic nuclear protein (LANP) interacts with ataxin-1. Nature 389, 974-978 [PMID: 9353121] (1997).

24. Clark,H.B., Burright,E.N., Yunis,W.S. Larson,S., Wilcox,C., Hartman,B., Matilla,A., Zoghbi,H.Y., Orr,H.T. Purkinje cell expression of a mutant SCA1 allele in transgenic mice leads to disparate effects on motor behaviours followed by a progressive cerebellar dysfunction and histological abnormalities. The Journal of Neuroscience 17 (19), 7385-7395 [PMID: 9295384] (1997).

25. Koshy,B., Matilla,A., Burright,E.N., Merry,D.E., Fischbeck,K.H., Orr,H.T., Zoghbi,H.Y. Spinocerebellar ataxia type-1 and Spinobulbar muscular atrophy gene products interact with glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase. Human Molecular Genetics 5, 1311-1318 [PMID: 8872471] (1996).

26. Matilla,A., McCall,A., Subramony,S.H., Zoghbi,H.Y. Molecular and clinical correlations in Spinocerebellar ataxia type 3 and Machado-Joseph disease. Annals of Neurology 38, 68-72 [PMID: 7611728] (1995).

27. Burright,E.N. Clark,H.B., Servadio,A., Matilla,A., Feddersen,R.M., Yunis,W.S., Duvick,L.A., Zoghbi,H.Y., Orr,H.T. SCA1 transgenic mice: a model for neurodegeneration caused by CAG trinucleotide expansion. Cell 82, 937-948 [PMID: 7553854 ] (1995).

28. Gouw,L.G., Kaplan,C.D., Haines,J.H., Digre,K.B., Rutlege,L.S., Matilla,A., Leppert,M., Zoghbi,H.Y., Ptácek,L.J. Retinal degeneration characterizes a Spinocerebellar ataxia mapping to chromosome 3p. Nature Genetics 10, 89-93 [PMID: 7647799] (1995).

29. Genis,D., Matilla,A., Volpini,V., Rosell,J., Dávalos,A., Ferrer,I., Molins,A., Estivill,X. Clinical, neuropathological and genetic studies of a large Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) kindred: (CAG)n expansion and early premonitory signs and symptoms. Neurology 45, 24-30 [PMID: 7824128] (1995).

30. Castellví-Bel,S., Matilla,A., Banchs,I., Kruyer,H., Corral,J., Milá,M., Estivill,X. Chemiluminescent detection of blotted PCR products (CB-PCR) of two CAG dynamic mutations (Huntington's disease and Spinocerebellar ataxia type 1). Journal of Medical Genetics 31, 654-655 [PMID: 7815428] (1994).

31. Matilla,A., Volpini,V., Genís,D., Rosell,J., Corral,J., Dávalos,A., Molins,A., Estivill,X. Presymptomatic analysis of spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) via the expansion of a CAG repeat in a large pedigree displaying anticipation and parental male bias. Human Molecular Genetics 2, 2123-2128 [PMID: 8111382] (1993).