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- Impulsar la Investigación Clínica en la Red Temática. Se estandarizarán metodologías para implementar estudios clínicos, epidemiológicos e intervencionales. Se implementarán sistemas de información como los Registros Hospitalarios de información clínica con las historias naturales y datos poblacionales. Se recogerán muestras de ADN para cada individuo registrado y se creará un Banco de ADNs para el estudio de estas patologías.
- Analizar el impacto epidemiológico, las prevalencias en cada región geográfica y factores de riesgo para estas patologías en cada país participante.
- Implementar diagnóstico y consejo genéticos como medidas preventivas. Se realizarán estudios familiares de ligamiento genético mediante análisis de asociación genómica y de desequilibrio genético para la identificación de nuevos genes y déficits causales. Se identificarán genes modificadores. Se realizarán correlaciones fenotipo genotipo, utilizando defectos moleculares causales y biomarcadores neurofisiológicos.
- Complementar con estudios de investigación básica encaminados a incrementar nuestro conocimiento de los mecanismos moleculares patofisiológicos subyacentes. Se identificarán nuevos factores de riesgo incluyendo genes modificadores que expliquen la variabilidad clínica con las consiguientes aplicaciones para la prognosis.
- Identificar nuevas rutas moleculares y biomarcadores utilizando herramientas moleculares, de biología estructural, proteómicas y transcriptómicas que incrementen nuestro conocimiento de los mecanismos subyacentes, para ayudar al diagnóstico, prevención, y el diseño y establecimiento de estrategias terapéuticas.
- Impulsar el diseño y establecimiento de ensayos pre-clínicos y clínicos.
- Impulsar la formación y el intercambio de especialistas así como la transferencia de conocimientos y tecnología entre los países participantes en las distintas disciplinas de Investigación Clínica, Epidemiológica, Genética, y Básica. Se implementarán los estándares Europeos en los grupos participantes de Iberoamérica para los protocolos clínicos y genéticos así como para las regulaciones sobre el consentimiento y confidencialidad en el tratamiento de datos, y para el tratamiento y envío de muestras biológicas.
- Generar una página web y una plataforma interactiva para el intercambio, difusión de conocimientos y diseminación de resultados, ideas y discusión de proyectos o necesidades de cada grupo, así como con otros grupos de países iberoamericanos.
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