lunes, 20 de octubre de 2014
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Objetivos

  1. Impulsar la Investigación Clínica en la Red Temática. Se estandarizarán metodologías para implementar estudios clínicos, epidemiológicos e intervencionales. Se implementarán sistemas de información como los Registros Hospitalarios de información clínica con las historias naturales y datos poblacionales. Se recogerán muestras de ADN para cada individuo registrado y se creará un Banco de ADNs para el estudio de estas patologías.
  2. Analizar el impacto epidemiológico, las prevalencias en cada región geográfica y factores de riesgo para estas patologías en cada país participante.
  3. Implementar diagnóstico y consejo genéticos como medidas preventivas. Se realizarán estudios familiares de ligamiento genético mediante análisis de asociación genómica y de desequilibrio genético para la identificación de nuevos genes y déficits causales. Se identificarán genes modificadores. Se realizarán correlaciones fenotipo genotipo, utilizando defectos moleculares causales y biomarcadores neurofisiológicos.
  4. Complementar con estudios de investigación básica encaminados a incrementar nuestro conocimiento de los mecanismos moleculares patofisiológicos subyacentes. Se identificarán nuevos factores de riesgo incluyendo genes modificadores que expliquen la variabilidad clínica con las consiguientes aplicaciones para la prognosis.
  5. Identificar nuevas rutas moleculares y biomarcadores utilizando herramientas moleculares, de biología estructural, proteómicas y transcriptómicas que incrementen nuestro conocimiento de los mecanismos subyacentes, para ayudar al diagnóstico, prevención, y el diseño y establecimiento de estrategias terapéuticas.
  6. Impulsar el diseño y establecimiento de ensayos pre-clínicos y clínicos.
  7. Impulsar la formación y el intercambio de especialistas así como la transferencia de conocimientos y tecnología entre los países participantes en las distintas disciplinas de Investigación Clínica, Epidemiológica, Genética, y Básica. Se implementarán los estándares Europeos en los grupos participantes de Iberoamérica para los protocolos clínicos y genéticos así como para las regulaciones sobre el consentimiento y confidencialidad en el tratamiento de datos, y para el tratamiento y envío de muestras biológicas.
  8. Generar una página web y una plataforma interactiva para el intercambio, difusión de conocimientos y diseminación de resultados, ideas y discusión de proyectos o necesidades de cada grupo, así como con otros grupos de países iberoamericanos.